폼페병이란?
폼페병은 우리 몸의 청소부 역할을 하는 리소좀 내 당원(글리코겐)을 분해하는데 필수적인 효소(알파 글루코시다제)의 선천적 결핍으로 인하여 발생되는 희귀 유전 질환입니다.
효소가 부족하게 되면 과도한 양의 당원이 여러 세포, 특히 근육세포의 리소좀 내에 축적이 되어 이로 인해 세포가 손상이 되면서 근육이 약해지고 특히 호흡(기능)부전, 운동발달장애 및 심장근육에 이상이 발생하는 심근병증이 생기게 됩니다.
특히 불안정한 호흡으로 인해 인공호흡기 사용이 필수이고, 점점 일상적인 활동이 어려워지면서 환자의 대부분은 집에서 생활하고 있습니다. 폼페병은 출생 후 2~3개월경부터 70대에 이르기까지 다양한 연령대에서 발병되는 유전질환으로 발현 유형과 진단치료 시기에 따라서 장애 정도가 다양하게 나타납니다.
2017년 통계청 보고에 의하면 대한민국 인구 51,400,000명 중으로, 전체 인구 중 1,285명의 폼페병 환자가 있을 것으로 추정하고 있지만 2022년 현재 국내 폼페병 확진 환자 수는 50여명에 불과합니다.
